Angelmanův syndrom poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965. Všiml si několika dětí, které měly shodné příznaky - tuhou, nemotornou chůzi, absenci řeči, nadměrně se smály a měly záchvaty. Bylo publikováno několik případů, které byly pokládány za extrémně vzácné a mnoho lékařů o nich pochybovalo.

Dr. Angelman komentuje svůj objev takto:
„Historie medicíny je plná zajímavých případů, kdy byla odhalena nějaká nemoc. Sága Angelmanova syndromu je jedním z nich. Je to více než třicet let, kdy jsem se v rámci své pediatrické praxe setkal v různém čase se třemi postiženými dětmi. Měly spoustu postižení a na první pohled mohlo připadat, že jejich handicap má různé příčiny, já jsem však cítil, že je něco spojuje. V té době bylo velmi obtížné příčinu diagnostikovat, neboť diagnostické metody byly „chudé“. Tehdy jsem nebyl schopen podat vědecký důkaz, že příčina postižení je u všech stejná. Napsal jsem článek do vědeckého časopisu věnovaného medicíně. Na své dovolené v Itálii jsem si všiml staré olejomalby v Castelvechio museu ve Veroně - na obrázku byl malý usměvavý chlapec, který si hraje s loutkou. V tomto momentě mě napadlo, že tyto děti charakterizuje těžká, nemotorná chůze, mávající ruce a úsměv, tak jak je tomu u loutek, a proto vznikl název „happy puppet“.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.

Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o AS přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní.

Fyzické parametry

Novorozenci se nijak fyzicky neliší od zdravých dětí. U některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky, které může prezentovat relativní či absolutní mikrocefalii (absolutní mikrocefalie znamená, že obvod lebky je o 2,5% menší než by měl být). Děti s AS mají velmi často ploché záhlaví. Výška těchto dětí bývá podprůměrná, většina z nich se však vyvíjí v normálním diagramu. Výška dospělých jedinců se pohybuje od 145 - 178 cm (u sledované skupiny). Záleží samozřejmě jak vysocí jsou rodiče, děti vyšších rodičů bývají také vyšší ve své skupině. U malých dětí se někdy objevuje nižší váha z důvodů problémů s krmením, větší děti bývají váhově normální, u větších se může objevit i vzestup váhy. Vážnější obezita bývá vzácná.

Narušení spánku

AS mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí. Mnoho rodičů volí pro dítě samostatnou, uzavřenou, bezpečnou ložnici, dítě si někdy v noci po určitou dobu hraje. V případech, kdy nespavost dítěte narušuje chod rodiny, jsou indikovány medikamenty (difenylhydramin). Avšak děti by neměly pravidelně užívat prášky na spaní po dlouhou dobu.

Medicínské a vývojové problémy

Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií. Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. Většinou se záchvaty objevují kolem třetího roku věku dítěte a mohou být různých typů (od grand mal až po absence a krátké periody nepozornosti) a obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii. Typické EEG je často více abnormální než se očekává, znázorňuje záchvaty, i které se viditelně neobjevují. Zvolit správnou léčbu je u dětí s AS velmi problematické, vyžaduje kombinaci léků. Některým dětem pomůže ketogenická dieta, ale nezná se mechanismus její prospěšnosti. EEG vykazuje abnormality i případě, kdy je stav léky stabilizován.

Dospívání

Puberta u těchto dětí bývá zpožděna o 1 - 3 roky, rozvoj sekundárních pohlavních znaků je jako u normálních dětí. Často v období puberty vzroste váha. Děti v dospívání se dále i mentálně rozvíjí, nebylo pozorováno zpomalení mentálního vývoje. Zdraví bývá u těchto dětí pozoruhodně dobré. V mnoha případech dojde ke značnému zlepšení záchvatových stavů, v dospělosti až k vysazení léků.

Dospělost

Někteří jedinci, kteří mají při chůzi strach a úzkost mohou ztratit schopnost chůze. Tomu lze předcházet pouze soustavnou rehabilitací a tréninkem. Je nutno co nejintenzívněji podporovat hybnost. Velmi často se objevuje scoliosa, která se věkem zhoršuje, je nutno předcházet vážným stavům. Délka života nebývá významně zkrácena, asociace sdružuje mnoho lidí čtyřicetiletých, nejstaršímu je údajně již 70 let. Většinou jsou AS postiženi jedinci schopni se sami oblékat, jíst a nonverbálně komunikovat. Mnoho z nich je během dne kontinentních. Nikdo z postižených Angelmanovým syndromem není schopen žít bez asistence. Žijí většinou v rodinném prostředí nebo speciálním zařízení.

Hypopigmentace

Děti, u kterých se vyskytuje rozsáhlá delece, mají obvykle světlejší pleť, oči a vlasy než jejich rodiče. Je to dáno tím, že gen, který řídí pigmentaci a bývá lokalizován hned vedle narušeného Angelmanova genu, chybí. Pigmentový gen produkuje protein (nazývá se P protein), který je rozhodující pro syntézu melaninu. Melanin je hlavní pigmentovou molekulou v naší pokožce.

V případech jedinců s uniparentální disomií nebo velmi malou delecí tento gen nechybí a děti mají pleť, vlasy i oči normálně pigmentovány.

Strabismus a ocular albinismus

Výzkumy dokazují, že u 30 - 60% dětí se vyskytuje strabismus (šilhání) a ocular albinismus (neprobarvení duhovky?). Častěji se tyto oční vady projevují u dětí postižených hypopigmentací, neboť pigment obsažený v sítnici ovlivňuje správný vývoj zraku. Strabismus se vyskytuje stejně jako u vzorku zdravých dětí. Oční vady lze korigovat např. brýlemi nebo okluzory, avšak to bývá velmi těžké, vzhledem k hypermotorickým aktivitám dítěte.

Struktura CNS

Postižení AS mají normální strukturu mozku, byly však publikovány i jisté abnormality. Mezi nejobvyklejší patří změny MRI nebo CT např. cortical atropie (zúžení mozkové kůry), mileniation (v centrální části mozku se vyskytne lehké oslabení bílé hmoty), nebo celebrální hypoplasie atd.

Medicínské a vývojové problémy

Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií. Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. Většinou se záchvaty objevují kolem třetího roku věku dítěte a mohou být různých typů (od grand mal až po absence a krátké periody nepozornosti) a obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii. Typické EEG je často více abnormální než se očekává, znázorňuje záchvaty, i které se viditelně neobjevují. Zvolit správnou léčbu je u dětí s AS velmi problematické, vyžaduje kombinaci léků. Některým dětem pomůže ketogenická dieta, ale nezná se mechanismus její prospěšnosti. EEG vykazuje abnormality i případě, kdy je stav léky stabilizován.

Mentální retardace a vývoj schopností

Vývoj schopností a dovedností záleží i na typu genetického postižení. Ukázalo se, že např. u jedinců s uniparentální disomií nebývá postižení ve všech oblastech tak těžké, jako u těch, kde byla zjištěna rozsáhlá delece. Vývojové testy jsou většinou kompromisem mezi nedostatkem pozornosti, hyperaktivitou, neschopností mluvit a problémy s motorikou. Většinou jsou tyto děti charakterizovány jako těžce mentálně postižené. Na druhou stranu je známo, že poznávací schopnosti jsou u dětí s AS vyšší než je indikováno vývojovými testy. Je to rozpoznatelné především v oblasti porozumění, kdy dítě rozumí, ale není schopno verbální komunikace. Jelikož jsou schopny porozumět, lze je postupem času rozpoznat mezi dalšími těžce mentálně postiženými jedinci. V dospělosti jsou schopny dobré adaptace ve společnosti a jsou schopny reagovat „odpovídat“ na mnoho pokynů a vztahů. Díky jejich zájmu o blízké lidi a tím, že jsou schopny vyjadřovat své city, obohacují své vztahy s rodinou a přáteli. Jako ostatní lidé upřednostňují rekreační aktivity jako je TV, hra, plavání, výlety atd. Je však nutno posuzovat případ od případu, některé děti vykazují odlišné chování. Když tyto děti cítí jistotu, mají dostatek stimulace, a správný přístup dostavují se neustálé pokroky ve vývoji.

Zdroj a více informací: http://angelman.cz/