Jedná se o poměrně časté onemocnění. V České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí takto postiženo.

Starší ženy nad 35 let tvoří sice rizikovější skupinu, nebo ženy se srdeční vadou, rodiče trpící chromozomální poruchou, kterým se v minulosti takto postižené dítě už narodilo.

Downův syndrom je možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty či plodové vody – amniocentéza. Od října 2011 je možná diagnostika analýzou DNA z krve matky. Odběr plodové vody – amniocentéza se provádí jehlou, která pronikne do prostoru, ve kterém plave plod a odebere odloupané kožní buňky plodu. Z kožních buněk se dá stanovit nebo vyvrátit chorobu Downův syndrom. Amniocentéza se doporučuje rodičkám starších 35 let nebo ženám, jejichž krevní rozbory měly abnormální odchylky. Amniocentézou se dá téměř se stoprocentní účinností zjistit genetické postižení plodu.

Downův syndrom se projevuje mentální retardací středního až těžkého stupně. Tento syndrom je rozpoznatelný v typickém výrazu tváře a jednotlivých charakteristických rysech dalších částí těla. V obličeji se projevuje celá řada odlišností.

Chorobou je ovlivněna stavba i výška postavy. K nejtypičtějším znakům patří menší hlava dítěte. Zadní plošší část způsobuje kulatý vzhled. Obličejové kosti, jelikož jsou nedostatečně vyvinuté, vytvářejí ploché rysy obličeje. Typickým příznakem pro šikmé oči je kolmá kožní řasa ve vnitřním koutku oka a šikmá víčka. Někteří mohou mít menší uši, kde horní okraj bývá mírně přeložen. Rty jsou docela úzké a malé, ústa tak bývají mnohdy polootevřená, zpravidla vyčnívá masitý jazyk. Chrup roste opožděně, kolikrát chybí jeden nebo vícero zubů, mohou být menšího vzrůstu a chybně postavené. Krk je mohutný, kratší a širší. Tvar hrudníku je atypický, prsní kost může vyčnívat nebo naopak bývá vpáčena. Břišní svaly většinou jsou hodně oslabené, proto vyčnívá střed břicha. Až 90 % dětí s Downovým syndromem má malou pupečníkovou kýlu, která se s růstem dítěte spontánně uzavře.

Naprosto normální zůstává tvar horních i dolních končetin. Pouze jsou mohutnější a kratší. Ochablé svaly zapříčiňují volné klouby, menší svalovou sílu a brání koordinaci pohybu, což během vývoje může být zlepšeno a stabilizováno. Ruce a nohy mají kratší prsty. Díky slabé pevnosti šlach dochází u většiny postižených k plochým nohám.

Růst je celkově oproti zdravým dětem velice opožděný. Muži dorůstají do výšky 147–162 cm, ženy dorůstají 135–155 cm. Postava těchto jedinců je zavalitá a malá. Držení těla u dětí je chabé, to způsobuje nižší svalové napětí a zvýšenou kloubní pohyblivost. Tělo se lehce naklání dopředu, chůze je kolíbavá a kroky kratší, rychlé.

Downův syndrom se projevuje srdečními vadami, ty se mohou vyskytovat až u 40 % dětí. Děti mohou trpět krátkozrakostí, mívají vady smyslové, nebo trpí dlouhozrakostí, spousta těchto dětí šilhá. Může se objevit i šedý zákal, který je potřeba operovat ihned po narození.

Kolem 60 % dětí je sluchově postižených, bývá tak ohrožen emocionální vývoj. Tito lidé postižení Downovým syndromem trpí poruchou imunitního systému, jenž je spojen se sníženou činností štítné žlázy.

Celkově se u nich objevuje vyšší náchylnost k nejrůznějším infekcím.

Stupeň rozumových schopností těchto dětí je doprovázena mentální retardací, která je dle jedinců rozdílná. Bylo prokázáno, že IQ od raného věku klesá zhruba do osmi let věku dítěte. Hodnotu IQ jsou u mužského pohlaví daleko nižší než u pohlaví ženského. Pokud dítě vyrůstá v rodině, jeho IQ se zvyšuje.

Chování dětí s Downovým syndromem se od zdravých dětí odlišuje, proto rodiče by měli mít velmi láskyplný přístup. U dětí s Downovým syndromem se nabízí více typů chování. Bývá spojeno s motorikou. Jedna skupina dětí disponuje živým, až hyperaktivním chováním. Nemají jakékoliv zábrany a ničeho se nebojí. Své okolí se snaží podrobně prozkoumávat a mají snahu na vše vylézt.

Druhou skupinu tvoří pasivní děti. K pohybu je nutné jim vytvořit takové podmínky, aby měly radost z pohybu, byly neustále motivovány a stimulovány.

Tyto děti se také vyznačují poruchou jemné motoriky. Obvykle mají potíže při skládání stavebnice, při malování, při různých ručních pracích nebo i v sebeobsluze. Je potřeba těmto dětem dávat úkoly, které zvládnou a nezapomenout je odměnit potleskem a pochvalou. Optimální je přecházení od jednodušších úkolů postupně ke složitějším.

Hodně obtížná je pro tyto děti technika řeči. Rozhodně rodiče by měli vyhledat pomoc u zkušeného logopeda. Kolem 6. roku věku dítěte se řeč začíná vyvíjet, i tady se však vyskytují výjimky. Řeč rozvíjíme na základě správného dýchání, je nutné pasivně porozumět řeči, dá se hodně motivovat obrázky a zvířecími zvuky. Kolem šestého roku je dítě schopno začít mluvit, díky pečlivému cvičení.

Okamžitá péče o děti s Downovým syndromem pozitivně ovlivňuje jejich vývoj, u novorozenců se používá jejich vrozený potenciál, a tak se do budoucna docílí mnohokrát lepších výsledků.

Sociální schopnosti těchto dětí bývají vysoké, umí jednat s ostatními lidmi, snaží se dodržovat základní a osvojená naučená pravidla. Přesto se nedokážou přizpůsobovat novým situacím a značným změnám.

Downův syndrom nelze vyléčit, chorobu lze v některých případech stabilizovat a vyléčit pouze doprovodné nemoci.

Pro zlepšení celkového psychického stavu je úspěšné u těchto dětí podávat aminokyseliny, tím dochází ke snížení úrovně mentální retardace. Zlepšuje se řeč, koncentrace, sociální chování, zlepšuje se jemná i hrubá motorika.

Dlouhodobé a pravidelné podávání aminokyselin způsobuje, že se jedinci postižení Downovým syndromem mohou blíže srovnávat se zdravými vrstevníky.

Karin Šimovcová